Anonim

Tsüstiline fibroos on tavaline geneetiline haigus, mis mõjutab umbes ühte igast 3 300 kaukaasia beebist ja ühte igast 15 300 Aafrika ameerika beebist, kes on sündinud Ameerika Ühendriikides. Aasia päritolu väikelastel on seda harva näha. Vaatamata sellele, et see on nii tavaline, pole see üldtuntud haigus. Lugege tsüstilise fibroosi kohta, kes seda võib saada, kuidas see keha mõjutab, ja palju muud.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on eluohtlik haigus, mis mõjutab sekretsioone tootvate näärmete rakke. Higi, lima ja seedetrakti sekretsioonid muutuvad paksuks ja kleepuvaks, mitte õhukeseks ja vedelaks. Kõige sagedamini mõjutatud kehaosad on kopsud (hingamissüsteem), seedesüsteem, higinäärmed ja suguelundid.

Sekretsioonid aitavad tavaliselt teie elundeid ja kehasüsteeme määrida. Tsüstilise fibroosiga inimestele võivad määrimise asemel kleepuvad ja paksud eritised põhjustada ummistusi, eriti kopsudes. Seetõttu arvavad paljud inimesed, et tsüstiline fibroos on hingamisteede haigus.

Kuidas tsüstiline fibroos päritakse?

Tsüstiline fibroos ehk CF geen on CFTR, mis tähistab tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorit. Nagu enamikul teistel teie keha geenidel, on ka CF geeni kaks tavalist koopiat - üks isalt ja teine ​​emalt. CF-geeni teatud muutused või mutatsioonid võivad põhjustada tsüstilist fibroosi, kuid selle põhjustamiseks peavad mõlemad koopiad olema defektsed.

Inimesed, kes on sündinud ühe puuduliku ja ühe hea eksemplariga, on CF "vedajad". Neil on CF-mutatsioon, kuid neil pole sümptomeid. See on retsessiivne pärimismuster: CF-geeni mõlemal koopial peab haiguse tekitamiseks olema mutatsioon. See tähendab ka, et mõlemad bioloogilised vanemad peavad olema lapse kandjad, et lapsel oleks võimalus sündida selle haigusega. Kui mõlemad vanemad kannavad CF-geeni mutatsiooni, on igal lapsel võimalus tsüstilise fibroosi tekkeks 1: 4.

Vanematel, kes usuvad, et nad võivad CF-geenis mutatsiooni esineda, võib olla geneetiline testimine. Sajad erinevad CF-geeni mutatsioonid võivad põhjustada tsüstilist fibroosi. Vereanalüüs võib leida peaaegu 90% Kaukaasia tsüstilise fibroosi geeni kandjatest, kuid teiste etniliste taustadega inimeste puhul on see määr erinev.

Kui teil on perekonna anamneesis tsüstiline fibroos, on teil suurem tõenäosus kandjaks jääda. Kui tsüstilise fibroosi perekonna ajalugu pole, võite ikkagi olla selle kandja, mõne etnilise päritoluga isikud on teistest kõrgemad. Teie võimalus on:

  • 1-st 29-st, kui olete Euroopa kaukaasia või aškenazi juudi pärand

  • 1 46-st hispaanlastest ameeriklaste jaoks

  • 1 61-st afroameeriklaste jaoks

  • Aasia ameeriklaste jaoks on üks 90-st

Mis on tsüstilise fibroosi sümptomid?

Tsüstilise fibroosi nähud ja sümptomid võivad olla kerged või rasked, varieerudes inimeselt. Seda seetõttu, et erinevatel mutatsioonidel on CFTR-valgule erinev toime. Need on sama inimese puhul samuti muutlikud.

Imikute ja väikelaste puhul võivad kõige tavalisemad nähud ja sümptomid olla järgmised:

  • Oksendamine

  • Tugev või ülespuhutud kõht

  • Kehv või väike kaalutõus

  • Esimesel elupäeval või kahel roojamist ei toimu

  • Isu puudub või on vähe

  • Ebõhnav, õline, savivärviline roojamine

  • Soolane higi

Vanematel lastel võivad olla sellised sümptomid ja neil võivad tekkida:

  • Kõhuvalu

  • Köha ja suurenenud lima kopsudes

  • Väsimus

  • Blokeeritud ninakäigud

  • Sinusvalu või rõhk

  • Korduvad hingamisteede infektsioonid nagu kopsupõletik

Teismelised ja täiskasvanud võivad ka:

  • Klubi näppude otsas

  • Pankreatiit

  • Viljatus (meestele)

Millal diagnoositakse tsüstiline fibroos?

Veel hiljuti, kümmekond aastat tagasi, diagnoositi enamik tsüstilise fibroosi juhtumeid Ameerika Ühendriikides 2-aastaselt. 2010. aastal võtsid kõik 50 osariiki ja Columbia ringkonda vastu õigusaktid, millega anti vastsündinutele vereprooviga skriinimise kohustus. Higi test võib kindlaks teha ka selle, kas lapsel on tsüstiline fibroos. Nahale pannakse ravim nimega pilokarpiin ja see ravim stimuleerib nahka higistama. Seejärel kontrollitakse higi ülemäärase soola sisalduse osas.

Kuna sümptomid võivad olla kerged või mitte alguses märgatavad, on teismelisel või noorel täiskasvanul võimalik diagnoosida tsüstiline fibroos. Arvatakse, et umbes 10% tsüstilise fibroosiga inimestest diagnoositakse hilisemas elus. USA protsent väheneb aja jooksul vastsündinute sõeluuringute tõttu.

Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi?

Tsüstilist fibroosi ei saa ravida, kuid ravi on läinud kaugele 1950. aastatest, kui selle haigusega lapsed harva kooliealiseks said. Nüüd võivad tsüstilise fibroosiga inimesed elada 30–40-aastaseks, mõned elavad kauem.

Hoolitsused keskenduvad kehasüsteemidele, mida mõjutavad paksud sekretsioonid. Tavaliselt mõjutab kõige enam hingamiselundeid. Lima vedeldamine ja eemaldamine võimaldab hõlpsamat hingamist ja vähendab komplikatsioonide riski. Ravi kopsude ja hingamisteede puhastamiseks võib hõlmata järgmist:

  • Inhaleeritavad ravimid hingamisteede eritiste lõdvendamiseks ja õhukeseks muutmiseks

  • Kortikosteroidid põletiku vähendamiseks

  • Antibiootikumid nakkuste ennetamiseks või raviks

  • Eritiste lõdvendamiseks rindkere ja selja käsitsi plaksutamine (rindkere füsioteraapia)

  • Harjutus sügava hingamise ja köhimise soodustamiseks

  • Hapnikuravi haiguse progresseerumisel

  • Kopsu siirdamine

Tsüstilise fibroosi ravi edusammud hõlmavad geeniteraapiat, mille käigus CF-geeni õige tööversioon viiakse inimese rakkudesse. Töökoopia võimaldab rakkudel toota tavalisi CFTR-valke.

Tsüstiline fibroos võib mõjutada ka teie toidu seedimist. Liiga palju või liiga paks lima võib toitu aeglustada, kuna see liigub läbi teie soolte. Samuti võib see põhjustada soolestiku ummistumist, kui väljaheide ei liigu nii, nagu peaks. Ravi selle vältimiseks hõlmab regulaarset söömist, rohke vedeliku joomist ja ensüümide võtmist, tavaliselt kapslites, et aidata toitu lagundada. Ummistuse tekkimisel peate võib-olla võtma ettenähtud lahtisti. Vältige käsimüügilahtistite võtmist ilma arsti teadmata.

Kas tsüstiline fibroos võib põhjustada muid tüsistusi peale hingamis- või seedimisprobleemide?

Tsüstilise fibroosiga inimestel võib olla probleeme tugeva luu tervise jaoks vajalike vitamiinide ja mineraalide imendumisega, mistõttu võib neil olla oht osteoporoosi või rabedate luude tekkeks. Mõned ravimid, mida nad peavad võtma, näiteks kortikosteroidid, mõjutavad ka luude tervist. Kui teil on CF, rääkige oma arstiga, kuidas vähendada osteoporoosi tekkeriski.

Maksahaigus on tsüstilise fibroosi tavaline komplikatsioon, mis mõjutab umbes veerandit selle haigusega inimestest. Tsüstilise fibroosiga seotud paksenenud sekretsioonid võivad põhjustada maksa verevoolu vähenemist, mis võib põhjustada kahjustusi. Kerge kuni mõõduka raskusega maksahaigust saab ravida dieedi ja ravimite abil, kuid raske maksahaiguse või maksapuudulikkuse korral on vajalik maksa siirdamine. Tsüstiline fibroos võib mõjutada ka kõhunääret ja põhjustada diabeeti, milleks võib olla vajalik insuliinipilt.

Kuna tsüstilise fibroosiga inimestel on kõrge risk nakatuda, on infektsioonide ennetamine ülitähtis. Riski vähendamiseks järgige mõnda lihtsat sammu.

  • Säilitage hea kätehügieen

  • Hankige kõik soovitatud vaktsiinid

  • Võtke profülaktilisi antibiootikume, kui need on välja kirjutatud. Võite viibida olukordades, kus teie nakatumisoht on eriti kõrge, ja arst võib soovitada, et te võtaksite profülaktilisi (ennetavaid) antibiootikume.

  • Teatage nakkusnähtudest oma arstile. Võtke kõiki antibiootikume täpselt vastavalt arsti ettekirjutusele, isegi kui tunnete end paremini.