Anonim

Kuni viimase ajani oli teatud haruldaste ja tõsiste verehaiguste, mida nimetatakse müeloproliferatiivseteks haigusteks, ravi pigem sümptomite kui haiguse endaga. See häirete rühm, mis on mitmesugused vähivormid, ilmneb siis, kui keha teeb ühte või mitut tüüpi vererakke: punaseid, valgeid ja trombotsüüte - liiga palju või ei piisa. Kolm peamist haruldast verehaigust on polütsüteemia vera (PV), müelofibroos (MF) ja essentsiaalne trombotsüteemia (ET). Need võivad olla tõsised ja potentsiaalselt eluohtlikud ning vähestel juhtudel põhjustada teise kiiresti liikuva vähi vormi, mida nimetatakse ägedaks müelogeenseks leukeemiaks (AML).

Viimase paari aasta jooksul on teadlased välja töötanud uue ravi, mis muudab paljude müeloproliferatiivsete haigustega inimeste väljavaateid, pakkudes lootust pikemaks eluks ja leevendada sümptomeid. Ka haruldaste verehaiguste jaoks on valmimas ka teisi uusi ravimeid, millest mõned on kliiniliste testide lõppjärgus.

Läbimurre

Enne 2005. aastat ei teadnud arstid, mis põhjustas PV, MF ja ET, kuid sel aastal avastasid kaks teadlaste meeskonda iseseisvalt, et haiguste taga oli JAK2 geeni mutatsioon. JAK2 geen toodab ensüümi, mis on kõigis rakkudes ja annab kehale märku vererakkude moodustumisest. Mutatsiooniga patsientidel toodetakse ensüümi JAK2 ka siis, kui keha signaali ei saada, põhjustades ebanormaalset rakkude kasvu. Relvastatud teadmisega, mis oli haruldaste verehaiguste taga, võisid teadlased leida uusi võimalusi nende raviks. Nad hakkasid töötama ravimitega, mida nimetatakse JAK2 inhibiitoriteks, mis loodetavasti peatavad mutatsioonide valede signaalide saatmise.

Edusammud

2011. aastal kiitis FDA heaks esimese JAK2 inhibiitori ruksolitinibi (Jakafi) kasutamise teatud tüüpi müelofibroosi raviks, mis on kolmest haigusest kõige agressiivsemad. 2014. aastal sai sellest esimene ravim, mis kiideti heaks teise harvaesineva verehaiguse, polütsüteemia vera jaoks. Ruksolitiniib kontrollis tõhusalt ebanormaalset vereanalüüsi ja vähendas laienenud põrna suurust, leevendas sümptomeid ja parandas elukvaliteeti. Ruxolitniib on tavaliselt ette nähtud inimestele, kelle jaoks varasem ravi hüdroksüuurea ei andnud tulemusi või pani neid end liiga halvasti tundma.

Ruxolitnib oli oluline samm edasi haruldaste verehaiguste ravis ja nüüd on uurimisel uut tüüpi JAK2 inhibiitoreid, aga ka muid võimalusi paljutõotavateks uuringuteks müeloproliferatiivsete haiguste osas. Ravim nimega Everolimus, mis on FDA poolt heaks kiidetud mõne muu vähiliigi raviks, vähendas põrna suurust ja mõningaid sümptomeid MF-ga inimestel tehtud kliiniliste uuringute käigus. Pomalidomiidiks nimetatud ravim on kliinilistes uuringutes edukalt toime tulnud, ravides tõhusalt aneemiat, mis on haruldaste verehaigustega inimeste peamine probleem. See toimib nii, et käsib keha immuunsüsteemil rünnata ebanormaalseid rakke, et teha ruumi normaalsetele rakkudele, mis võivad seejärel toota terveid punaseid vereliblesid.

Teadlased jätkavad ka uimastite klassi ehk epigeneetika uurimist - lai mõiste, mis hõlmab ravimeid, mis mõjutavad soovimatuid muutusi geenide käitumises sisse- ja väljalülitamisel. Epigeneetilised muutused on seotud paljude haigustega, sealhulgas mitmesuguste vähivormidega. Kõik need uued uurimisvaldkonnad, alates JAK2 inhibiitoritest kuni epigeneetikani, on paljulubavad, kuid traditsioonilistel ravimeetoditel on siiski oma koht.

Kehtestatud ravimeetodid

Flebotoomia - tehnika, milles tervishoiutöötajad võtavad vereringes üleliigsete vereliblede vähendamiseks osa teie verest, on olnud sajandeid olemas. Need on tõhus vahend, mida kasutatakse liigsete ja ebatervislike vererakkude eemaldamiseks. Tänapäeval on flebotoomia lihtne protseduur, mis sarnaneb vere annetamisega.

Teile võidakse välja kirjutada ka ravim, mida nimetatakse hüdroksüuureaks, mis võib vähendada vererakkude arvu tõusu, kuid mitte kõik patsiendid ei talu seda. Teine võimalus on interferoon, mis võib stimuleerida immuunsussüsteemi aeglustama punaste vereliblede ületootmist.

Kui teil on PV või ET, võib arst käskida teil hüübimisriski vähendamiseks võtta väikestes annustes aspiriini. Kui teil on MF, võite olla kandidaat luuüdi siirdamiseks, mis võib haigust potentsiaalselt ravida, kuid ainult väike osa patsientidest võib seda riskantset protseduuri läbi viia, mis võib lõppeda surmaga. Samuti on arsti poolt teile sümptomaatilisi ravimeid ja ravimeid, mis võivad vähendada valu, väsimust, sügelust ja põletikku, mis võivad kaasneda ükskõik millise kolmega.