Anonim

Sirprakuline aneemia, mida nimetatakse ka sirprakuliseks haiguseks, mõjutab Ameerika Ühendriikides hinnanguliselt 100 000 inimest. See on valulik haigus, mis mõjutab peamiselt aafrika ameeriklasi. Kui teil või kellelgi teist hoolib mõni haigusseisund, on oluline olla kursis uute võimalike raviviisidega. Üks viimaseid edusamme on sirprakulise aneemia geeniteraapia.

Sirprakulise aneemia geneetika

Viimaste aastakümnete jooksul on sirprakkude geneetika uuringutele pühendatud palju aega ja raha. Teadlased on teada saanud, et sirprakuline aneemia on põhjustatud HBB geeni spetsiifilisest mutatsioonist.

HBB geeni valk moodustab osa hemoglobiinist - punaste vereliblede põhikomponendist, mis kannab värsket hapnikku kõigi teie keha kudedesse. Samuti annab see rakkudele iseloomuliku sõõrikuju, mis võimaldab neil hõlpsalt teie vereringes liikuda. Kuid mutatsioon muudab hemoglobiini ebanormaalse vormi, mis muudab selle jäigaks ja kokku kogunema. See struktuur põhjustab vererakkude sirpikujulist kuju, mis omakorda põhjustab eluohtlikke kardiovaskulaarseid probleeme ja märkimisväärset valu.

Kui teadlased teavad, milline geen on probleemiks, on neil eesmärk töötada sirprakulise aneemia prognoosi parandamiseks. Sirprakulise haiguse (ja muude geneetiliste haiguste) raviks sihitud geeniteraapiat on aastakümnete jooksul proovitud mitmel viisil, kuid sirprakulise geeniteraapia viimased edusammud võimaldavad sirprakulise haiguse tegelikult ravida.

Mis on geeniteraapia?

Geeniteraapia on ravi, mille käigus haiguste ärahoidmiseks kasutatakse teie enda geene ja rakke. Geenid koosnevad DNA-st, molekulidest, mis sisaldavad juhiseid teie kehale, näiteks mis värvi on teie silmad ja kui pikk te kasvab. Geenide kõrvalekalded võivad samuti kindlaks teha, kas teil tekivad teatud haigused, näiteks sirprakuline aneemia.

Kuna teadlased saavad paremini aru geneetika rollist sellistes haigustes, töötavad nad selle nimel, et leida viis, kuidas kasutada geene haiguse raviks või isegi ümberpööramiseks. Geeniteraapiaga saaks muteerunud geenid asendada, hävitada või inaktiveerida või kasutusele võtta uue geeni.

Sirprakulise aneemia geeniteraapia

Kuni viimase ajani hõlmasid sirprakulise aneemia ainsad ravimeetodid:

  • Vereülekanded normaalsete punaste vereliblede arvu suurendamiseks

  • Ravimid valu leevendamiseks sirprakulise kriisi ajal

  • Antibiootikumid ja vaktsineerimised nakkuste ennetamiseks

  • Teistelt luuüdi siirdamine, et soodustada normaalse kujuga punaste vereliblede tootmist

Kuid vereülekanded, ravimid, antibiootikumid ja vaktsineerimine ei ravi sirprakulise aneemia raviks ning luuüdi siirdamine pole alati võimalik. Luuüdi siirdamiseks on vaja doonorit, kes peab olema lähedane. Mõnes kogukonnas võib see olla eriti keeruline. Ja hoolimata sellest, kui lähedane doonor on, on patsiendi vereliblede ja doonori vererakkude vahel teatav ebakõla oht ning see konflikt võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Edukas geeniteraapia nagu sirprakuline ravi on põnev. Käimas on kliinilised uuringud, mille eesmärk on uurida, kuidas geeniteraapia võib muuta sirprakulise aneemia kulgu uuringusse kaasatud patsientidel. Geeniteraapias kasutatakse teie enda vere tüvirakke, seega pole vaja vastet leida ja see välistab ka konfliktide riski.

Kui olete sirprakulise aneemia geeniteraapia kandidaat, eemaldab arst teie luuüdist tüvirakud. Laboris kavandavad teadlased tüvirakke, et teha hemoglobiini tervislikke vorme. Hemoglobiini produktsiooni muutmiseks on mitmeid viise. Mõnes uuringus kasutavad teadlased defektse HBB geeni parandamiseks 'CRISPR' geeni redigeerimise tehnoloogiat. Mõnes laboris kasutatakse CRISPR-i või mõnda muud geeni redigeerimise tööriista, et taasaktiveerida patsiendi enda loote hemoglobiini geen, mis ei sisalda mutatsiooni, kuid lülitub välja varsti pärast sündi. Veel ühes katses segatakse viiruse valitud osad tavalise HBB koopiaga ja lisatakse tüvirakkudele.

Kui muundatud geenid on paigas, tagastab arst patsiendile tüvirakud veenisisese (IV) infusiooni teel. Kui kõik läheb hästi, siis geenmuundatud tüvirakud paljunevad ja toodavad normaalse kujuga uusi vererakke.

Sirprakkude geeniteraapia on endiselt eksperimentaalne

Nii paljutõotav kui sirprakulise aneemia geeniteraapia võib olla, on oluline meeles pidada, et see on endiselt eksperimentaalne. Tulemused on siiani olnud head - uudisteteadetes on kirjas mõned patsiendid, kellel läheb hästi. Kliinilised uuringud jätkuvad ja heade tulemuste korral tuleb neid veel. Praegu käivad uuringud, kus uuritakse, kui ohutu ja efektiivne on geeni redigeerimine ning kas on olemas teatud ravimeid, mis muudaksid tüvirakkude kogumise lihtsamaks.

Sirprakuline aneemia ja nabanööri veri

Nabaväädivere salvestamine või kogumine pärast lapse sündi võib ravida ka sirprakulise haiguse. Nabaväädivere on tüvirakkude allikas, sealhulgas ebaküpsed vererakud, millest võivad areneda punased verelibled ja kõik muud tüüpi vererakud. Nöörverd saab annetada, et aidata kõiki, kes seda vajavad. Seda saab siirdada sirprakulise aneemiaga inimesele, lootuses, et nabaväädiveres kasvab tervislikke punaseid vereliblesid.

Kas geeniteraapia või loote veresiirdamise kaudu, on sirprakulise aneemia ravi leidmiseks veel pikk tee ees, mida saab kasutada igapäevases meditsiinipraktikas.

Tüvirakkude siirdamine pole lihtne protseduur. Seda tüüpi ravi läbivad patsiendid peavad saama tugevat keemiaravi, et pühkida välja oma sirpikujulisi vererakke tootvad tüvirakud, mürgitades samal ajal ka teisi terveid immuunrakke. Patsiente tuleb selle aja jooksul hoida isolatsioonis, sest nad ei suuda infektsioonidega võidelda. Kui patsiendid saavad geenmuundatud tüvirakud, võib nende immuunsussüsteemi normaalseks muutmiseks kuluda mitu kuud.