Anonim

Kui kavatsete rasestuda, võite küsida, kas peaksite tegema geenitesti, mida nimetatakse ka eelarvamuste kandja skriinimiseks. Need on testid, mida saate teha enne rasestumist, et hinnata geneetilise häirega lapse saamise riski.

Kellel on vaja linastust?

Teatud geneetiliste häirete korral saate geeni edasi anda, isegi kui teil pole seda haigust ise. Seda nimetatakse vedajaks olemiseks. Arst või geneetiline nõustaja võib aidata teil teada saada, kas võite olla teatud geneetilise häire kandja, vaadates läbi oma perekonna ajaloo.

Võib-olla soovite geenitesti teha, kui teie või teie partner:

  • Tal on geneetiline haigus
  • Kas tal on geneetilise häirega laps
  • Tal on geneetiline häire perekonnas
  • Kuulub etnilisse rühma, millel on kõrge risk teatud geneetilise häire tekkeks

Kuidas linastused toimivad?

Sõeluuringu tegemiseks võtab arst või geneetiline nõustaja teie süljest või verest proovi ja saadab selle laborisse. Enamikul juhtudel testitakse kõigepealt partnerit, kellel on suurim häire häire geeni olemasolu. Kui see partner pole vedaja, ei pea teist partnerit testima. Selle põhjuseks on asjaolu, et mõlemal vanemal peab olema spetsiifilise häire geen, et nende lapsel haigus esineks. Kui esimesel partneril on geen, siis testitakse ka teist partnerit.

Linastuste tüübid

Kandjate sõeluuringud on saadaval paljude geneetiliste häirete jaoks, sealhulgas:

  • Tsüstiline fibroos . See seisund mõjutab kehas mitmeid organeid, sealhulgas kopse ja soolestikku. See on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu kaukaaslastel ja tavaline ka latiinod ja Ameerika indiaanlased.

  • Habras X sündroom . See geneetiline seisund põhjustab arenguprobleeme, näiteks õpiraskused. Tõenäoliselt kannate seda geeni siis, kui teil on autism või autismilaadne käitumine või kui teil oli lapsena seletamatu arengu viivitus.

  • Sirprakuline haigus . See seisund ilmneb siis, kui keha teeb ebanormaalseid punaseid vereliblesid. See on kõige tavalisem inimestel, kes põlvnevad Aafrikast, Lõuna-Ameerikast, Kesk-Ameerikast, Kariibi mere saartelt, Indiast, Saudi Araabiast ja Vahemere maadest.

  • Lülisamba lihaste atroofia (SMA) . See geneetiline haigus mõjutab lihaseid, põhjustades nõrkust ja halvatust. See on kõige levinum geneetiline surmapõhjus imikueas. Võite proovida, kui teie peres on SMA-d olnud.

  • Tay-Sachsi haigus . See haruldane haigus hävitab järk-järgult seljaaju ja aju närvirakud. See on kõige levinum aškenazi juutides ja teatavates prantsuse-Kanada kogukondades.

  • Thalassemias . Need on verehaigused, mis esinevad kõige sagedamini Vahemere, Kagu-Aasia ja Aafrika päritolu inimestel.

Teie tulemuste saamine

Arst või geneetiline nõustaja vaatab koos teiega läbi teie skriiningtesti tulemused ja selgitab, mida need tähendavad. Enamikul juhtudel, kui nii teie kui ka teie partner olete kandjad, on teie lapsel 25% tõenäosus häire tekkeks, 50% tõenäosus olla häire kandja ja 25% tõenäosus, et ta ei ole häire kandja. (ja kellel pole häireid). Kui vedajaks on ainult üks vanem, pole teie lapsel häire tekkimise võimalust, kuid tal on 50% tõenäosus, et ta on vedaja. Võimalus häire geeni oma lapsele edasi anda on igal rasedusel sama.

Kuigi need testid on üldiselt täpsed, on siiski võimalus, et tulemused võivad olla valed. See tähendab, et teie lapsel võib olla geneetiline häire, isegi kui teie ja teie partneri testi tulemused on negatiivsed.