Anonim

BRCA1 ja BRCA2 on geenid, mis tavaliselt aitavad teie vähiriski vähendada, parandades kahjustatud DNA teie rakkudes. Kui nendel geenidel on defekt, mida nimetatakse mutatsiooniks, ei saa DNA vajalikku parandust. Selle tulemusel hakkavad teie rakud kogunema kahjustatud DNA-d, mis suurendab teatud vähkide tekke riski. BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid võivad suurendada nii rinnavähi kui ka munasarjavähi riski.

BRCA mutatsioonide pärimine

BRCA mutatsioonide testimine võib olla oluline, kui teil on rinnavähk või kui teie perekonnas levib rinnavähk. BRCA mutatsioone seostatakse 5–10% -ga kõigist rinnavähkidest. Kui teie emal oli BRCA mutatsiooniga seotud rinnavähk, on teil geeni kandmise tõenäosus umbes 50%. Kui olete pärinud BRCA geenimutatsiooni, on teie risk haigestuda rinnavähki 70-aastaselt 45–65%. Naiste BRCA1 mutatsioonil on suurem rinnavähi risk kui BRCA2 mutatsioonil.

Kas peaksite katsetama?

Kui teil on juba rinnavähk, võib testimine olla oluline. On tõendeid selle kohta, et BRCA geenimutatsioonid muudavad tõenäolisemaks, et teil on teises rinnas vähk või et vähk taastub pärast ravi. Kui teil pole veel rinnavähki, võiksite proovida, kas olete ohustatud.

Testimise kaalumise põhjused:

  • Teil või kellelgi teie perekonnast (vanemal, lapsel, õel-vennal, vanavanemal, onul, tädil, vennapojal, õetütrel või esimesel nõol) on või on olnud rinnavähk enne 50. eluaastat.

  • Teil või kellelgi teie perekonnast on või on olnud mõlemas rinnas vähk.

  • Teil või kellelgi teie perekonnast on või on olnud nii rinna- kui ka munasarjavähk.

  • On teada, et kellelgi teie perekonnast on BRCA mutatsioon.

  • Teie pere meesliikmel on või on olnud rinnavähk.

  • Te olete Ida-Euroopa askenazi juudi päritolu. BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid on selles populatsioonis tavalisemad kui üldpopulatsioonis.

Enne testi tegemist kaaluge geeninõustajaga rääkimist. Nõustaja võib arutada emotsionaalseid, rahalisi ja meditsiinilisi probleeme, mis võivad teil tekkida, kui teil on BRCA geeni mutatsioon.

Võimaluse korral on kõige parem proovida esmalt BRCA geeni mutatsiooni suhtes rinna- või munasarjavähiga pereliige. Kui teie pereliikmel puudub mutatsioon, ei pruugi te testi ise vajada. Kuid kui teie pereliikmel on mutatsioon, võiksite proovida teid ja teisi teie pereliikmeid.

Test ja selle tulemused

BRCA mutatsioonide test on tavaliselt vereanalüüs. Tulemused tulevad tagasi mõne nädala pärast.

  • Positiivne test tähendab, et teil on juba teada BRCA geeni mutatsioon, mis suurendab rinnavähi riski. See tähendab, et teil ja võib-olla ka teistel pereliikmetel on suurem risk rinnavähi tekkeks kui elanikkonnas.

  • Negatiivne test tähendab, et tõenäoliselt pole teil seda konkreetset rinnavähi tüüpi kõrgem risk kui teistel.

Pange tähele, et testide tulemustes on teatud veamäär. Samuti on mõned tulemused "ebakindlad" - ei positiivsed ega negatiivsed. Näiteks võib BRCA1 või BRCA2 geenil olla mutatsioon, kuid spetsiifiline muutus ei ole varem tõestanud, et see suurendaks inimese vähiriski.

Mis saab, kui proovite positiivselt?

Kui testi tulemus on positiivne, rääkige oma geneetilise nõustajaga, mida see teie ja teie pere jaoks tähendab. Kui teil on juba rinnavähk, rääkige oma arstiga, milline on teile parim ravi. Võite otsustada oma vähki erinevalt ravida.

Kui teil pole rinnavähki, võiksite võtta mõned sammud:

  • Arst võib soovitada varasemaid ja sagedasemaid rinnavähi sõeluuringuid, et leida rinnavähi varajases staadiumis tõendeid.

  • Võite otsustada, et teie rinnad eemaldatakse enne rinnavähi tekkimist. Seda nimetatakse profülaktiliseks mastektoomiaks. Seda tüüpi operatsioon vähendab oluliselt teie rinnavähi riski. Samuti võite otsustada, et teie suguelundid, sealhulgas munasarjad, eemaldatakse hüsterektoomia abil. See võib vähendada ka teie vähiriski.

  • Rinnavähi riski vähendamiseks võib arst soovitada teil võtta ravimeid. Tamoksifeen ja raloksifeen on kaks näidet.